南國早報全媒體記者：黃占玲文/圖
2月27日上午，在國際罕見病日到來之際，廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院組織院內(nèi)專家舉辦義診活動。2025年，一名2歲多女童安安（化名）被確診為賴氨酸尿蛋白不耐受癥，該病在全球范圍內(nèi)屬于罕見病，如果找不到治療方案，孩子生命將受嚴重威脅。安安于今年1月進行了手術(shù)?；顒蝇F(xiàn)場，醫(yī)生介紹安安的治療進展，并向大家科普罕見病的相關(guān)知識。
義診現(xiàn)場，兒科、心血管內(nèi)科、血液內(nèi)科、國家衛(wèi)生健康委地中海貧血防治重點實驗室等方面的權(quán)威專家，為廣大市民、病友提供醫(yī)療服務(wù)。醫(yī)院兒科三病區(qū)主任、主任醫(yī)師何云燕介紹，截至2025年6月，共有207種罕見病被納入國家罕見病目錄，罕見病的特點在于確診難、治療難、社會認知度低等，也因此，罕見病需要被更多人看見。
義診活動現(xiàn)場。
值得注意的是，近年來，區(qū)內(nèi)的一些罕見病患者正通過各種治療方式得到救助。2025年，2歲多的安安斷奶后攝入高蛋白食物，出現(xiàn)反復(fù)嘔吐、腹瀉，體重與身高僅相當于1歲半兒童。安安病情迅速發(fā)展，已累及身體多系統(tǒng)，并發(fā)噬血細胞綜合征，出現(xiàn)高燒、昏迷、抽搐等情況，生命一度垂危。
安安在進入廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院接受治療后，醫(yī)院兒科三病區(qū)多次進行了科內(nèi)討論并請多學(xué)科專家會診，最終，安安被確診為先天代謝病：賴氨酸尿酸蛋白不耐受癥。這是一種極其罕見的氨基酸代謝病，會導(dǎo)致孩子生長發(fā)育遲緩、免疫力低下、血氨升高，嚴重時可危及生命。該病全球報告病例不到200例，國內(nèi)尚無成熟的治療指南。
專家團隊基于發(fā)病機制分析，認為可行異基因造血干細胞移植治療，重建其造血與免疫系統(tǒng)。2026年1月，安安順利完成移植，歷經(jīng)多重并發(fā)癥考驗后，病情顯著改善，有望近期出院。
義診活動現(xiàn)場。
何云燕提醒，80%的罕見病患者是基因突變引起的，且大部分在嬰兒或者兒童時期就出現(xiàn)病征。因此，當孩子出現(xiàn)相關(guān)疾病癥狀，久治不愈、病癥反復(fù)時，家長需提高警惕，罕見病越早確診，對疾病的控制和治愈越有幫助。
在此次義診過程中，有家長帶著孩子來咨詢地中海貧血治療的相關(guān)情況。據(jù)國家衛(wèi)生健康委地中海貧血防治重點實驗室副主任陳萍介紹，自治區(qū)自2010年實施“地中海貧血防治計劃”，2020年，廣西已實現(xiàn)“廣西嚴重類型地中海貧血胎兒零出生”目標。而重型β地中海貧血?已被納入我國罕見病目錄。
義診活動現(xiàn)場。
在重型地中海貧血治療方面，包括干細胞移植治療和基因治療等，廣西一直走在全國前列，眾多重型β地中海貧血患者通過治療獲得治愈。同時近年來，來自東盟等國家如老撾、越南和馬來西亞的地貧患者到廣西進行干細胞移植治療和基因治療，獲得治愈?！拔覀儗Φ刂泻Ｘ氀晒Φ姆乐谓?jīng)驗，也給其他罕見病的診療提供了很好的借鑒與參考?！?陳萍說。
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編輯 徐麗青
校對 麥雪莉
責編 唐海波
審核 張若凡
